{"id":4472,"date":"2023-08-26T08:29:04","date_gmt":"2023-08-26T14:29:04","guid":{"rendered":"http:\/\/revistamagisteriocr.com\/?p=4472"},"modified":"2023-07-26T16:35:09","modified_gmt":"2023-07-26T22:35:09","slug":"fabry-la-enfermedad-poco-conocida-y-que-cuesta-diagnosticar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/revistamagisteriocr.com\/?p=4472","title":{"rendered":"Fabry la enfermedad poco conocida y que cuesta diagnosticar"},"content":{"rendered":"<ul>\n<li><em><strong>Se hereda gen\u00e9ticamente<\/strong><\/em><\/li>\n<\/ul>\n<p>Seguramente si usted escucha \u201cFabry\u201d se le podr\u00e1n ocurrir muchas cosas, pero nunca que se trata de una enfermedad cong\u00e9nita que se detecta en uno de cada 40 mil habitantes.<\/p>\n<p>Pues as\u00ed de extra\u00f1o es este trastorno hereditario causado por un gen defectuoso en el organismo.<\/p>\n<p>Seg\u00fan explican los expertos al ser una enfermedad gen\u00e9tica ligada al cromosoma X, deber\u00eda afectar m\u00e1s a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual.<\/p>\n<p>Dentro de los signos o s\u00edntomas m\u00e1s frecuentes que alertan sobre su posible padecimiento est\u00e1n: dolor, problemas de sudoraci\u00f3n, intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel, opacidad de la c\u00f3rnea, manifestaciones digestivas, manifestaciones del coraz\u00f3n, manifestaciones de los ri\u00f1ones, manifestaciones del sistema nervioso, manifestaciones psicosociales.<\/p>\n<p>\u201cLa enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario, es decir que una vez que una persona ha sido diagnosticada con la enfermedad, es probable que otros miembros de la familia tambi\u00e9n est\u00e9n en riesgo de padecerla\u201d, explic\u00f3 el Dr. Jorge Ortiz, Sanofi Medical Lead de CAC.<\/p>\n<p>Hablando cient\u00edficamente, esta enfermedad se caracteriza por la deficiencia de una enzima que es la que ocasiona que se acumule un tipo de \u201cgrasa\u201d en los lisosomas de las c\u00e9lulas, dicha situaci\u00f3n causa un da\u00f1o progresivo en distintas partes del organismo del paciente.<\/p>\n<p>Una de las principales caracter\u00edsticas es que los s\u00edntomas no son espec\u00edficos, ni se presentan al mismo tiempo, lo que hace que en muchas ocasiones un diagn\u00f3stico adecuado puede tardarse incluso 20 a\u00f1os.<\/p>\n<p>La manifestaci\u00f3n cl\u00e1sica es en la que sus s\u00edntomas se dan de forma temprana, pero puede alterar el correcto funcionamiento de diversos \u00f3rganos y en la manifestaci\u00f3n tard\u00eda generalmente solo un \u00f3rgano se ve comprometido, y en este caso sus s\u00edntomas ser\u00edan menos espec\u00edficos, tales como dolor abdominal con c\u00f3licos y diarrea, p\u00e9rdida de audici\u00f3n y ruidos en los o\u00eddos, y con el paso de los a\u00f1os pueden afectarse otros \u00f3rganos y aparecer complicaciones graves que pueden llegar a comprometer la vida.<\/p>\n<p>As\u00ed las cosas, es importante recalcar la importancia de contar con un diagn\u00f3stico oportuno, pues si bien la enfermedad de Fabry no tiene cura, s\u00ed puede ser tratada de manera exitosa, ya que en la actualidad ya hay tratamiento.<\/p>\n<p>\u201cUna intervenci\u00f3n temprana y el manejo multidisciplinario permiten optimizar la atenci\u00f3n m\u00e9dica de los pacientes con Enfermedad de Fabry y esto impacta positivamente en calidad de vida y sobrevida de estos pacientes, sin embargo, la baja cobertura de terapias espec\u00edficas tambi\u00e9n es una gran barrera, se estima que solamente el 10% de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento espec\u00edfico, a los cuales en algunos lugares es dif\u00edcil acceder\u201d, puntualiz\u00f3 Ortiz.<\/p>\n<p>Para su diagn\u00f3stico, en el caso de los hombres, el m\u00e9todo m\u00e1s eficiente y confiable es realizarse un examen de sangre para la demostraci\u00f3n de la deficiencia de la actividad de enzima alfa-galactosidasa, o alfa-GAL, en el plasma, leucocitos, l\u00e1grimas o fibroblastos de la piel.<\/p>\n<p>Mientras que en las mujeres la medici\u00f3n de la actividad enzim\u00e1tica de alfa-GAL no es confiable, esto debido a que si bien la demostraci\u00f3n de la disminuci\u00f3n de la actividad del enzima es un diagn\u00f3stico del estado de portador, muchas mujeres portadoras tienen actividad normal de alfa-GAL.<\/p>\n<p>En los varones los estudios gen\u00e9ticos que identifican la mutaci\u00f3n en el gen GLA son positivos en aproximadamente 100% de los varones afectados y son el m\u00e9todo m\u00e1s fiable para el diagn\u00f3stico de mujeres portadoras.<\/p>\n<p>Una vez que se tiene el diagn\u00f3stico, es necesario tomar las acciones necearias e iniciar el tratamiento recomendado por el m\u00e9dico seg\u00fan cada caso dependiendo de los s\u00edntomas que tengan y \u00f3rganos atacados.<\/p>\n<p>Es importante tambi\u00e9n saber que deben ser evaluados anualmente, o de forma m\u00e1s frecuente, con ex\u00e1menes completos de la funci\u00f3n renal, cardiaca y de la audici\u00f3n y con ex\u00e1menes de im\u00e1genes cerebrales cada dos a\u00f1os.<\/p>\n<p>Y adem\u00e1s no es un padecimiento que se trate por un solo m\u00e9dico, sino que deben de tener todo un equipo de m\u00e9dicos generales o pediatras con experiencia en la enfermedad de Fabry, especialistas en gen\u00e9tica y si necesario, de acuerdo a los s\u00edntomas del afectado, m\u00e9dicos neur\u00f3logos, cardi\u00f3logos, nefr\u00f3logos, oftalm\u00f3logos, otorrinolaring\u00f3logos y otros.<\/p>\n<p>Cabe mencionar que si hay un antecedente familiar de esta enfermedad es muy importante que el m\u00e9dico de cabecera lo sepa para que realice los respectivos estudios.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Se hereda gen\u00e9ticamente Seguramente si usted escucha \u201cFabry\u201d se le podr\u00e1n ocurrir muchas cosas, pero nunca que se trata de una enfermedad cong\u00e9nita que se detecta en uno de cada 40 mil habitantes. 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