- Se hereda genéticamente
Seguramente si usted escucha “Fabry” se le podrán ocurrir muchas cosas, pero nunca que se trata de una enfermedad congénita que se detecta en uno de cada 40 mil habitantes.
Pues así de extraño es este trastorno hereditario causado por un gen defectuoso en el organismo.
Según explican los expertos al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual.
Dentro de los signos o síntomas más frecuentes que alertan sobre su posible padecimiento están: dolor, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel, opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, manifestaciones del corazón, manifestaciones de los riñones, manifestaciones del sistema nervioso, manifestaciones psicosociales.
“La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario, es decir que una vez que una persona ha sido diagnosticada con la enfermedad, es probable que otros miembros de la familia también estén en riesgo de padecerla”, explicó el Dr. Jorge Ortiz, Sanofi Medical Lead de CAC.
Hablando científicamente, esta enfermedad se caracteriza por la deficiencia de una enzima que es la que ocasiona que se acumule un tipo de “grasa” en los lisosomas de las células, dicha situación causa un daño progresivo en distintas partes del organismo del paciente.
Una de las principales características es que los síntomas no son específicos, ni se presentan al mismo tiempo, lo que hace que en muchas ocasiones un diagnóstico adecuado puede tardarse incluso 20 años.
La manifestación clásica es en la que sus síntomas se dan de forma temprana, pero puede alterar el correcto funcionamiento de diversos órganos y en la manifestación tardía generalmente solo un órgano se ve comprometido, y en este caso sus síntomas serían menos específicos, tales como dolor abdominal con cólicos y diarrea, pérdida de audición y ruidos en los oídos, y con el paso de los años pueden afectarse otros órganos y aparecer complicaciones graves que pueden llegar a comprometer la vida.
Así las cosas, es importante recalcar la importancia de contar con un diagnóstico oportuno, pues si bien la enfermedad de Fabry no tiene cura, sí puede ser tratada de manera exitosa, ya que en la actualidad ya hay tratamiento.
“Una intervención temprana y el manejo multidisciplinario permiten optimizar la atención médica de los pacientes con Enfermedad de Fabry y esto impacta positivamente en calidad de vida y sobrevida de estos pacientes, sin embargo, la baja cobertura de terapias específicas también es una gran barrera, se estima que solamente el 10% de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento específico, a los cuales en algunos lugares es difícil acceder”, puntualizó Ortiz.
Para su diagnóstico, en el caso de los hombres, el método más eficiente y confiable es realizarse un examen de sangre para la demostración de la deficiencia de la actividad de enzima alfa-galactosidasa, o alfa-GAL, en el plasma, leucocitos, lágrimas o fibroblastos de la piel.
Mientras que en las mujeres la medición de la actividad enzimática de alfa-GAL no es confiable, esto debido a que si bien la demostración de la disminución de la actividad del enzima es un diagnóstico del estado de portador, muchas mujeres portadoras tienen actividad normal de alfa-GAL.
En los varones los estudios genéticos que identifican la mutación en el gen GLA son positivos en aproximadamente 100% de los varones afectados y son el método más fiable para el diagnóstico de mujeres portadoras.
Una vez que se tiene el diagnóstico, es necesario tomar las acciones necearias e iniciar el tratamiento recomendado por el médico según cada caso dependiendo de los síntomas que tengan y órganos atacados.
Es importante también saber que deben ser evaluados anualmente, o de forma más frecuente, con exámenes completos de la función renal, cardiaca y de la audición y con exámenes de imágenes cerebrales cada dos años.
Y además no es un padecimiento que se trate por un solo médico, sino que deben de tener todo un equipo de médicos generales o pediatras con experiencia en la enfermedad de Fabry, especialistas en genética y si necesario, de acuerdo a los síntomas del afectado, médicos neurólogos, cardiólogos, nefrólogos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos y otros.
Cabe mencionar que si hay un antecedente familiar de esta enfermedad es muy importante que el médico de cabecera lo sepa para que realice los respectivos estudios.
